同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在成都开始或考虑化疗,想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳,希望在成都寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史,希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’相关的基因(包括大家常听说的BRCA1/2)有没有出现‘故障’(突变),这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二,它会用一种叫HRDscore的评分,从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价,医生可以更准确地判断,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药(口服药)对您是否有效,从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是,它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况,结果主要反映当前状况,用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本,可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织,也可以是新鲜组织或穿刺活检组织,如果无法获取组织,使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血,基本没有额外痛苦。在成都,您可以在合作的检测机构现场采样,也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的,整个过程安全,仅分析基因信息,没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异,报告会进行说明,您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目,费用为9000元,不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告结果为专业医学信息,解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告,它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日,具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问,及时联系您在成都的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.3)
检测的科技含量感觉很高,报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议,报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上,是否可以提供一个更精简的患者版本,突出关键结论和建议,把细节放在附录里,这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用!我们确实在考虑推出不同版本的报告,以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路!
我是肝癌家属,检测目的是用药参考。整个过程中,我发现无论是电话客服还是线上咨询,他们从不主动索要完整的身份证号或银行卡号等敏感信息,支付也是跳转到第三方平台。这种克制避免了信息在他们多个环节留存,细节做得不错。
机构回复
感谢您注意到这些细节。我们尽可能减少自身系统对您核心敏感信息的接触,支付等环节与专业第三方合作,是我们在业务流程设计上贯彻隐私保护理念的体现。
作为淋巴瘤患者,治疗前想全面评估一下。取样是通过一个小手术切取淋巴结,是在局部麻醉下做的。打麻药时有点刺痛,之后就没感觉了。伤口很小,愈合得也快。只是检测费用确实不便宜,希望未来能更普惠一些。
机构回复
感谢您真诚的反馈。我们理解您的感受,基因检测的成本涉及精密仪器、生物信息分析和专家团队。我们会持续努力,通过技术进步和流程优化,争取让更多人受益。
检测费用是直接交给检测机构的,比通过某些第三方中介要便宜一点,而且流程更直接。报告出来后,机构还提供了一次免费的视频解读,医生讲解得很清楚。整个流程下来,感觉钱花得明明白白,没有中间商赚差价,服务也跟得上。
机构回复
感谢您注意到我们的直营服务模式!这确实有助于我们更好地控制成本与服务质量,并将价值直接回馈给患者。您的满意是我们最大的追求。
检测本身很专业,结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点,我等了差不多两周半,中间有些着急。不过报告出来后,解读很详细,客服也道歉并解释了原因,总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑!个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长,我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈!
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
我是胰腺癌患者,知道这个病进展快,所以特别关注检测速度。从寄出样本到收到电子报告,整7天,神速!报告里每个可疑突变都标注了证据等级,HRD分数也有详细算法说明,严谨性让人放心。
机构回复
胰腺癌的诊疗时间尤为宝贵,我们全力优化流程。报告中的注释力求严谨透明,方便医生深度解读。感谢您对专业性的认可!
流程挺规范的,每一步都有短信通知。我是术后复查做的,想看看有没有新药机会。唯一小遗憾的是,周末联系客服有时回复较慢,可能是在休息吧。但工作日沟通都很顺畅。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们已安排周末轮值客服,确保能及时响应紧急咨询。非紧急问题您也可以留言,我们会在下一个工作日第一时间处理。
检测前顾问花了很长时间讲解保密协议,还让我用手机拍下来慢慢看。不像有些机构急着让你签字。协议里写了违约的高额赔偿,感觉是有实际约束力的,不是走形式。这种严肃对待法律文件的态度,本身就是一种保障。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。具有明确权责和违约条款的保密协议,是对双方权益的法律保障。我们坚信,只有充分尊重用户的知情权,才能建立真正的信任。
报告速度给力,没耽误治疗窗口。但有一点,线上报告的PDF下载后,里面有些专业术语有浮动注释,这点很好,但注释弹窗有时候会覆盖文字,阅读稍微有点不便,希望技术能再优化一下。
机构回复
非常感谢您指出这个细节问题!用户体验始终是我们改进的重点。我们会立刻将您的反馈转达给技术部门,检查并优化在线阅读和下载体验。再次感谢您的细心提醒!
检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
检测总体不错,但价格小贵,而且等待时间稍微有点长。好在客服态度一直很好,有问必答。报告内容很扎实,HRR基因和HRD评分都很全,医生表示可以直接用于临床决策,这钱花得还算值。
机构回复
感谢您客观中肯的评价。我们深知在精准医疗时代,每一份投入都关乎治疗希望。我们承诺会持续提升效率、优化成本,并保持服务的专业与温度。
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